據有關資料統計,遺傳性耳聾占所有耳聾病人的50%,并且其中絕大部分為難以治療的感覺神經性聾,如不能早期發現,往往會嚴重影響聾兒康復訓練的效果。
遺傳性聾可以簡單地理解為由父母遺傳而來的耳聾。既然如此,為什么有些先天性聾的父母所生的孩子并無聽力障礙,而有些聽力正常的父母卻生下了耳聾的孩子?有的家族中可以有幾個先天性聾的孩子,而有的家族中只有一個聾人呢?這種現象除了有的先天性聾的人并不是由遺傳因素引起的外,還有一個重要原因就是遺傳性聾的遺傳方式比較復雜,只從一個家庭或一個家族分析往往不能看出其遺傳規律。
人類遺傳的物質基礎是染色體,它存在于細胞核內,共有23對,其中22對稱常染色體,1對與性別有關,稱性染色體。這些染色體,一半來自父親,一半來自母親。也就是說,父母在向子女傳遞遺傳信息時,首先把自己的染色體分成相等的兩組,然后再兩兩隨機組合傳給下一代,這樣,父母的一些特征就傳給了子女。當然,這些特征有些是對下一代有利的,也有些是對下一代有害的。耳聾這種特征就是對子女有害的。
一、常染色體顯性遺傳性聾
在兩組染色體中,只要有一組有聾的成分,就會表現出耳聾。
1.父母雙方有一方是聾人,他(她)們的子女出現耳聾的可能性為50%;如果父母均是聾人,則子女出現耳聾的可能性為75%。
2.耳聾子女的下一代仍可能是聾人,不聾子女的下一代不會再出現遺傳性聾。
3.這種遺傳性聾,沒有性別差異。
二、常染色體隱性遺傳性聾
這種遺傳性聾的特點是:只有來自父母雙方的染色體均含有致聾信息時,才表現耳聾。如果只有一組染色體有問題,并不出現耳聾,而成為攜帶者。
1.如果父母雙方不聾,但均為攜帶者,那么,其子女出現耳聾的可能性為25%,成為攜帶者的可能性為50%,完全正常的可能性為25%。如果一方是聾人,另一方為正常人,則其子女均不出現耳聾,但均是攜帶者。如果雙方均是聾人,則其子女出現耳聾的可能性為100%。
2.耳聾的子女如果同正常人結婚,其下一代不會出現耳聾,但均是攜帶者。不聾的子女的下一代是否會出現耳聾,則要看他(她)本人是否為攜帶者,同時還要看他(她)的配偶的情況,也就是說,不聾的子女的下一代,也可能會有聾兒產生。
3.這種耳聾沒有性別差異。
三、伴性遺傳性聾
前面曾提到過,在人的23對染色體中,有一對決定性別的染色體稱為性染色體,如果致聾因素位于這一對染色體上,當然也會向下傳遞,這種遺傳性聾稱伴性遺傳性聾。這種耳聾的特點是,在一個家族中,耳聾的發生有明顯的性別差異。在整個遺傳性聾中,這種耳聾所占的比例較少,大約為1%左右。
四、多基因遺傳性聾與染色體異常性聾
多基因遺傳性聾與環境因素造成的聾不易區分。鏈霉素中毒性聾具有明顯的家族易感性。有人認為,這種家族易感性就屬于多基因遺傳。染色體異常性聾多伴有智力和其他方面的發育障礙,在臨床上易于發現,另外,這種耳聾可以通過化驗檢查發現。
以上四種情況,前三種占遺傳性聾的絕大部分。
遺傳性聾并不一定都是先天性聾,有不少遺傳性聾是后天發生的,有的甚至到中年才發病。由于外顯不全或基因修正,實際的遺傳性聾患者可能會少于理論計算值。并非所有的遺傳性聾都能通過染色體檢查而診斷,單基因遺傳性聾和多基因遺傳性聾的絕大部分,目前還不能通過染色體檢查查出。